Генетика и здоровье человека
Вопрос 1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?
Соматические мутации обычно оказывают негативное воздействие: вызывают преждевременное старение, снижают продолжительность жизни, оказывают влияние на жизненно важные функции организма, ведут к образованию злокачественных опухолей. Вместе с тем соматические мутации не передаются потомству.
Вопрос 2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?
Генеративные мутации возникают при формировании половых клеток. В тяжелых случаях они приводят к наследственным
Вопрос 3. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?
Наследственные заболевания человека можно разделить на две группы.
Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, изменяя структуру или количество какого-либо белка. Примерами генных болезней являются:
- Фенилкетонурия — мутация вызывает накопление в организме продуктов распада аминокислоты фенилаланина, что в дальнейшем, при отсутствии строгой диеты, приводит к формированию умственной отсталости; Альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз; Серповидноклеточная анемия — мутация приводит к изменению структуры гемоглобина и формы эритроцитов, что отрицательно сказывается на их способности переносить кислород; Гемофилия — резкое ухудшение свертываемости крови; Миодистрофия Дюшена — мутация блокирует синтез одного из белков поперечнополосатой мышечной ткани, что приводит к ее недоразвитию.
Хромосомные болезни обусловлены геномными мутациями или изменениями отдельных хромосом. Приведем примеры:
- Синдром Дауна — лишняя 21-я хромосома; вызывает серьезные нарушения в умственном развитии и строении органов; Синдром Патау — лишняя 13-я хромосома; многочисленные нарушения развития плода приводят к тому, что 95% детей, имеющих три тринадцатые хромосомы, не доживают до года; Синдром Клайнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин ; приводит к бесплодию, изменениям скелета, умственной отсталости; Синдром Шерешевского-Тернера — одна Х-хромосома у женщин ; вызывает развитие бесплодия, укорочение шеи, формирование роста не выше 150 см; Синдром «кошачьего крика» — утрата фрагмента 5-й хромосомы; приводит к нарушению строения гортани и голосовых связок, умственному и физическому недоразвитию.
Вопрос 4. Какова главная задача медико-генетического консультирования?
Основной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с тем или иным наследственным отклонением. В результате проведения исследования становится возможным определить вероятность рождения больного ребенка. Для этого в первую очередь составляют родословные родителей и исследуют их генотипы. В будущем, вероятно, у каждого человека будет свой «генетический паспорт» с указанием наличия либо отсутствия в хромосомах наиболее распространенных мутаций.
Вопрос 5. Что относится к методам дородовой диагностики?
Методами пренатальной диагностики являются:
- Ультразвуковое обследование плода; Анализ околоплодной жидкости; Взятие крови из пуповины.
Все эти методы позволяют на ранних этапах беременности определить наличие у эмбриона наследственных заболеваний. Особенно важна пренатальная диагностика при неблагоприятных результатах медико-генетического консультирования родителей. Другая важная причина провести пренатальную диагностику — болезни, травмы или возраст матери.
(1 votes, average: 5,00 out of 5)